江苏省人类功能基因组学重点实验室是南京医科大学于2002年在省政府的重点资助下成立的省级重点实验室。本实验室依托南京医科大学的前期工作基础，以心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病和生殖遗传缺陷等人类重要疾病相关基因的功能研究为主攻方向，并在此基础上开发基因工程药物和诊断试剂盒，从而加速对基因突变或功能异常所导致疾病的基因诊断和基因治疗，明确基因图谱的识别与疾病防治的关系，促进基因靶点药物的开发与应用。该实验室的建立将对江苏省的生物科技发展产生重大影响。
该实验室目前已在国际权威学术刊物上发表相关研究论文数十篇，已拥有重要疾病相关新基因发明专利3项和新基因发明专利申请40项。在基因治疗研究方面，已成功构建了含人apo AI、LCAT和apo E cDNA的质粒表达载体，并将含人apo AI cDNA的腺病毒表达载体注入小鼠肌肉，获得高效表达。这些研究成果将成为重点实验室进行源头创新研究的基础。重点实验室产、学、研紧密结合，短期内可望获得一批创新性成果，具有明显的经济效益和广阔的市场前景。此外，重点实验室机构设置合理，4个共用技术平台可满足功能基因组学研究的需要，代表了当今生命科学研究的主流和发展方向；基因资源库设立既规范研究，又为后续发展乃至赶超世界一流奠定基础。
重点实验室的组织形式与运行机制、建设内容与创新规划、建设目标以及管理制度建设，均参考国内外一流实验室，并结合自身实际情况制定，充分体现了先进性。目前南京医科大学已拥有江苏省唯一的高通量核酸测序工作站、24CM二维凝胶电泳和蛋白质谱分析仪，从事分子生物学研究所需的仪器设备已基本配置齐全。此外，还拥有800m2的GLP实验动物中心，可用于建立相关的动物模型和开展动物试验。
